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news tecnobios Recenti indicazioni alla determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH


Bologna, lì 24/11/2017


Sono di recente pubblicazione (21) le indicazioni alla determinazione del cariotipo fetale da liquido amniotico o villo coriale effettuata mediante tecnica Array-CGH (cariotipo molecolare).

L’esame del Cariotipo Molecolare Fetale è un’innovazione tecnologica introdotta recentemente in diagnosi prenatale in sostituzione del cariotipo tradizionale (coltura delle cellule fetali ed analisi al microscopio dei cromosomi).

Il Cariotipo Molecolare Fetale impiega una tecnica molecolare di analisi del DNA su microarray, conosciuta come array-CGH, che consente di superare le difficoltà tecniche e limiti diagnostici del cariotipo tradizionale, permettendo di esaminare in tempi brevissimi (72 ore) tutti i cromosomi, in maniera più approfondita ed accurata.

Rispetto all'esame del cariotipo tradizionale, l'analisi molecolare dei cromosomi ha una risoluzione molto più elevata (~100 volte).

Il Cariotipo Molecolare Fetale differisce sostanzialmente dalla risposta rapida (24/48 ore) delle aneuploidie cromosomiche più comuni mediante la tecnica molecolare QF-PCR. Tale tecnica, infatti, è solo un esame preliminare del cariotipo tradizionale che produce risultati parziali (limitati ai cromosomi 13, 18, 21, X e Y) che comunque necessitano sempre di una conferma dal cariotipo.

Esiste un’ampia evidenza scientifica in letteratura (21) che dimostra un maggiore detection rate con l’uso del cariotipo molecolare in diagnosi prenatale, rispetto al cariotipo classico, e come vi sia la necessità, ormai imprescindibile, di proporre test prenatali la cui risoluzione sia maggiore di quella ottenibile con tecniche di citogenetica classica.

Il recente Committee Opinion dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e della Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) (21), relative all’uso del cariotipo molecolare (Array-CGH) in diagnosi prenatale, ha introdotto delle importanti novità che hanno modificato radicalmente la routine diagnostica prenatale. Di seguito si riportano i punti salienti:

1) Nei casi di gravidanze con anomalie fatali riscontrate all’ecografia, è raccomandato l’uso il cariotipo molecolare come test di primo livello (cioè è raccomandato il suo impiego diretto), in sostituzione del cariotipo tradizionale;

2) Il cariotipo molecolare può essere utilizzato anche nei casi in cui non vengano riscontrate anomalie fatali all’ecografia, e cioè anche in gravidanze a basso rischio;

3) Anche nelle gravidanze a basso rischio, il cariotipo molecolare può essere effettuato in alternativa al cariotipo classico, cioè se si esegue il cariotipo molecolare non è necessario effettuare anche il cariotipo tradizionale;

4) L’uso del cariotipo molecolare non deve essere limitato alle gravidanze con indicazione di età materna avanzata (= 35 anni), bensì può essere proposto a tutti i pazienti che si sottopongono a diagnosi prenatale invasiva, poiché le anomalie cromosomiche riscontrabili con questo esame non sono necessariamente associate all’aumento dell’età della paziente.

Il nostro personale medico resta a Vostra disposizione per ogni eventuale chiarimento e a tal fine la nostra struttura mette a disposizione un servizio di colloquio telefonico cui si accede mediante appuntamento chiamando il call center 051/241030


Dr. Daniele Barnabè
Specialista in Ostetricia e Ginecologia
Direttore Sanitario e RGQ S.I.S.Me.R Bologna
Unità Operativa di Medicina Prenatale "Tecnobios Prenatale"
Servizio di Medicina Prenatale certificato UNI EN ISO 9001-2008
Certificato n° 1298/6 Accredia - Certiquality Milano

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Nota bibliografica
(21) Committee Opinion dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e della Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) ; 21-2016



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Direttore Sanitario: Dott. Daniele Barnabè

Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

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