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Tecnobios Prenatale annuncia: PrenatalSafe |
Bologna, lì 01/07/2013
Un test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale NON INVASIVA della Sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali, mediante analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno.
Ogni anno si verificano nel nostro paese circa
500.000 nascite, di cui circa il 10% da donne al
di sopra dei 35 anni di età, cui viene offerta
la diagnosi citogenetica prenatale finalizzata
al controllo della sindrome di Down e delle
altre sindromi da anomalie cromosomiche. La
tecnica di prelievo utilizzata per questa
diagnosi, la villocentesi o l’amniocentesi,
associandosi ad un rischio di aborto valutabile
intorno allo 0,5%, non rende proponibile lo
screening citogenetico prenatale come indagine
di massa , stimolando la ricerca di nuove
metodologie non invasive da utilizzare nella
diagnosi prenatale di queste malattie.
La presenza di cellule fetali dal sangue materno
fu prospettata già a partire dalla fine degli
anni ‘60, quando alcuni scienziati riportarono
nella letteratura specialistica la presenza in
campioni ematici, prelevati alla mamma in
gravidanza, di cellule in cui era presente il
cromosoma Y, che è caratteristico degli
individui di sesso maschile. Da allora numerosi
gruppi di studiosi hanno rivolto la loro
attenzione al reperimento e allo studio di
questo materiale fetale che si trovava in
circolo insieme al sangue materno. Dopo il primo
periodo in cui si studiarono le cellule fetali
vere e proprie, l’attenzione si rivolse al DNA
libero che si trova nel circolo ematico materno
che, pur essendo presente in piccolissime
quantità, è facilmente distinguibile, perché ha
caratteristiche che per il 50% derivano dal
papà.
Recentemente, dopo lunga sperimentazione, è
stata messa a punto una analisi, PrenatalSafe
che Tecnobios Prenatale è ora in grado di
proporre a tutte le pazienti in gravidanza.
Questa semplice indagine, proprio mediante la
selezione e l’analisi del DNA fetale presente
nel circolo materno, consente di diagnosticare
le principali trisomie cromosomiche, come la
trisomia 21, che è la più frequente e meglio
conosciuta come sindrome di Down, la trisomia 13
e la trisomia 18.
Questa analisi è decisamente
più accurata del
semplice Bi-test, che fino ad oggi era l’unico
test possibile da sangue materno, ma che è solo
un test di screening con valenza di tipo
statistico in quanto non analizza materiale che
proviene direttamente dal feto.
L’analisi del DNA fetale da sangue materno è un’
analisi con una capacità predittiva di oltre il
99% ed è indicato in tutti quei casi in cui la
coppia non vuole correre il rischio seppur
minimo che comporta un prelievo invasivo. Un
risultato di “ALTO RISCHO” indica che vi è una
elevata probabilità che il feto abbia una delle
alterazioni cromosomiche ricercate ma non
conferma che il bambino abbia tale condizione.
In questi casi è consigliata l’esecuzione di un
test di diagnosi prenatale invasiva, come il
prelievo dei villi coriali (CVS) o
l'amniocentesi. Un risultato di “BASSO RISCHIO'”
riduce notevolmente le possibilità che il feto
abbia una aneuploidia dei cromosomi esaminati ma
non può garantire che i cromosomi siano normali
o che il bambino sia sano.
Il risultato di questa indagine consente di
diagnosticare le principali trisomie
cromosomiche, come la trisomia 21, la trisomia
13 e la trisomia 18, definite aneuploidie.
Non può escludere la possibilità che siano
presenti altre anomalie dei cromosomi testati,
diverse da queste aneuploidie, e ovviamente non
rileva né anomalie a carico di cromosomi non
testati, né malattie genetiche di diversa
origine da quelle cromosomiche, né anomalie
congenite, nè altre complicazioni nel feto o
sopraggiunte durante la gravidanza.
Sebbene questo test di screening sia in grado di
rilevare la maggioranza (> 99%) di aneuploidie
dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, non può
rilevare il 100% delle alterazioni. Anche se
remota, esiste la possibilità che vi siano
errori diagnostici, mentre la scarsità di DNA
fetale nel circolo materno può rendere
impossibile la diagnosi.
Presso TECNOBIOS PRENATALE è possibile eseguire
previa prenotazione il PrenatalSafe, test
innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi
prenatale NON INVASIVA della Sindrome di Down e
delle principali anomalie cromosomiche FETALI,
mediante analisi del DNA fetale circolante nel
sangue materno.
Per l’esame è sufficiente un
prelievo di 20 ml di sangue materno ed in un
breve periodo di tempo si può essere rassicurati
sullo stato di salute del proprio bambino
oppure, qualora il test indicasse la presenza di
una anomalia, si può discutere con il proprio
genetista il risultato della analisi e
programmare ulteriori approfondimenti
diagnostici, sempre consigliati in caso di
positività del risultato.
Si possono sottoporre all’esame PrenatalSafe
tutte le donne in gravidanza con un età
gestazionale di almeno 10 settimane.
Presso TECNOBIOS PRENATALE la prenotazione
dell’indagine viene effettuata da personale
biologo con specializzazione in genetica medica
al fine di poter soddisfare già in tale momento
le richieste di chiarimenti in merito a questa
innovativa tecnica diagnostica prenatale.
Per informazioni e prenotazioni
Telefono 051 241 030
E-mail:
segreteria@tecnobiosprenatale.it
Scarica l'opuscolo informativo
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