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Nuovo servizio di Consulenza Genetica |
Bologna, lì 23/06/2013
Nuova collaborazione con la Dott.ssa Marina Baldi, Specialista in Genetica Medica
Da oggi il nuovo servizio di Consulenza
Genetica presso Tecnobios Prenatale
consente, a chi ne faccia richiesta, di avere
tutte le informazioni per l'accesso alla
Diagnosi Prenatale e, più in generale,
chiarimenti su problematiche di Genetica
Medica.
La consulenza genetica, definita da Harper, uno
dei pionieri della genetica, il processo
attraverso il quale i soggetti, o i familiari a
rischio per una malattia che può essere
ereditaria, vengono informati delle conseguenze
della malattia, dei modi con i quali essa può
essere prevenuta o curata, del rischio della sua
comparsa e della probabilità di trasmetterla, ha
lo scopo di fornire informazioni riguardanti le
malattie genetiche ed i test ad esse correlate
ai pazienti che desiderano un supporto nella
gestione delle proprie caratteristiche
ereditarie.
Consiste in un colloquio con un consulente
Genetista, biologo o medico specialista in
Genetica Medica, che, valutando la storia
personale e familiare del paziente ed esaminando
i tests già eseguiti o richiedendone di
ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere
o di sviluppare malattie genetiche.
E’ un atto medico complesso che può coinvolgere
figure professionali differenti, medici, biologi
e psicologi e che può richiedere l’intervento,
in relazione a specifiche tematiche, di
ulteriori specialisti delle più svariate branche
della medicina.
E’ importante ricordare che per tutti,
indistintamente, vi è il rischio di avere un
figlio affetto da anomalie congenite o destinato
ad ammalarsi di una malattia genetica. E’ il
“rischio genetico di specie”, che nella specie
umana è calcolato essere pari al 3-4%.
Le consulenze genetiche si dividono in tre
categorie:
• Consulenze di primo livello, in cui il
genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i
limiti di un test genetico a cui il probando
desidera sottoporsi.
• Consulenze di secondo livello, in cui il
genetista studia un caso clinico e la famiglia
di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa,
valutando la necessità di estendere esami
specifici ad altri membri dell’albero
genealogico, e valutando e precisando il rischio
di ricorrenza che esiste per quella genealogia
in rapporto alla malattia genetica che si è
manifestata.
• Consulenze di terzo livello, o di genetica
clinica, in cui il genetista clinico esegue una
visita medica ai soggetti affetti della famiglia
e, mediante eventualmente anche alla
prescrizione di esami approfonditi, emette una
diagnosi specifica della patologia che si è
manifestata in famiglia.
La consulenza genetica può essere richiesta nei
seguenti casi:
• Prima di eseguire un test genetico prescritto
dal proprio medico, per avere tutte le
spiegazioni sull’iter da seguire per effettuare
il test, sui benefici e sui limiti che ciascun
test genetico presenta.
• Al momento del ritiro del referto del test
genetico, per avere chiarimenti sulla risposta e
sul significato dell’analisi fatta.
• Quando si evidenzia in famiglia un caso di uno
o più parenti affetti da una malattia che
potrebbe essere genetica
• In caso di consanguineità tra partners, prima
del concepimento
• In caso di sterilità, infertilità, abortività
ripetuta.
• In caso di età avanzata di uno dei partner
• Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
• Esposizione dei genitori (anche in passato) ad
agenti mutageni per cause accidentali o
professionali.
Per informazioni e prenotazioni
Telefono 051 241 030
E-mail:
segreteria@tecnobiosprenatale.it
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