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Cariotipo fetale mediante array CGH sul DNA fetale |
Bologna, lì 01/07/2013
La recente introduzione sul mercato di nuove
piattaforme diagnostiche per eseguire l’analisi
arrayCGH sul DNA fetale (microarray) alla
risoluzione di 1MB, ha reso possibile, dopo
molti anni di sperimentazione parallela tra
questa nuova metodica e la citogenetica
tradizionale, l’introduzione di questa novità
diagnostica nella routine della diagnosi
prenatale in sostituzione dello studio dei
cromosomi.
Tale metodica, che rivoluziona la
diagnosi prenatale, consente l’analisi
del cariotipo fetale IN SOLI TRE GIORNI,
superando tutti i limiti che erano inevitabili
con l’analisi classica dei cromosomi, quali:
1. limiti diagnostici dovuti alla scarsa
risoluzione dell’esame cromosomico effettuato al
microscopio (10-15 Mb),
2. fallimento della coltura cellulare,
3. mancata individuazione immediata di tutte le
patologie da microdelezione o microduplicazione,
quali ad esempio la Sindrome di Di George, la
Sindrome di Prader Willi/Angelmann, la sindrome
di Wolf-Hirschorn, per le quali fino ad oggi era
necessario eseguire successivamente un test
FISH, su specifica indicazione e richiesta.
L’esame può essere eseguito sui villi coriali
che sul liquido amniotico e il DNA viene
estratto direttamente dalle cellule fetali non
coltivate, consentendo di evitare i circa 15 gg
necessari per la coltura cellulare.
I tempi di attesa sono pertanto ridotti al
massimo a tre giorni, con indubbi vantaggi per
le pazienti quali la riduzione dell’ansietà
della gestante e, in caso di risultato
patologico, la gestione immediata di eventuali
interventi terapeutici.
Non si deve però confondere il cariotipo
molecolare con la QF-.PCR, test rapido per
l’individuazione delle principali trisomie 13,18
e 21, che viene associato all’esame citogenetico
tradizionale. Infatti tale esame è solo
preliminare e non può in alcun modo sostituire
l’analisi del cariotipo che ad oggi è necessaria
per avere una diagnosi certa.
Il cariotipo molecolare è invece un esame
altamente attendibile, che ha mostrato, nelle
validazioni internazionali eseguite su oltre
15000 casi in cui sono state eseguite le due
analisi in parallelo, la perfetta rispondenza
dei risultati, con l’individuazione di numerose
sindromi da microlterazioni cromosomiche che
erano sfuggite all’analisi tradizionale.
L’array CGH non individua alterazioni
cromosomiche bilanciate, che non hanno però
significato clinico patologico, né i mosaici la
cui percentuale della linea minoritaria sia
inferiore all’8-10% delle cellule totali, la cui
frequenza è estremamente rara e di difficile
riscontro anche con l’esame citogenetico.
Presso TECNOBIOS PRENATALE è ora
possibile eseguire il cariotipo molecolare
mediante arrayCGH sul DNA fetale (microarray)
per la diagnosi prenatale sia su villi coriali
che su liquido amniotico. Questo test
innovativo, sicuro, rapido ed affidabile viene
proposto sia in sostituzione del cariotipo
tradizionale, sia in affiancamento ad esso
qualora riscontri ecografici possano fa
sospettare la presenza di una sindrome con
cariotipo fetale normale.
TECNOBIOS PRENATALE mette a disposizione
della coppia un consulente specialista in
genetica medica in grado di fornire una
accurata consulenza genetica nel corso della
quale verranno illustrate sia le caratteristiche
del test, che l’opportunità o meno di associare
ricerche specifiche per malattie monogeniche.
Presso TECNOBIOS PRENATALE la prenotazione
dell’indagine viene effettuata da personale
biologo con specializzazione in genetica medica
al fine di poter soddisfare già in tale momento
le richieste di chiarimenti in merito a questa
innovativa tecnica diagnostica prenatale.
Per informazioni e prenotazioni
Telefono 051 241 030
E-mail:
segreteria@tecnobiosprenatale.it
Scarica l'opuscolo informativo
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