tecnobios prenatale
FetalDNA test FetalDNA test
(dalla 10^ settimana)
Cariotipo fetale mediante Array-CGH Cariotipo fetale mediante Array-CGH
Traslucenza nucale (Ecografia genetica)+ Bitest (BHCG e PAPP.A) Translucenza nucale (Ecografia genetica)+ Bitest (BHCG e PAPP.A)
Villocentesi Villocentesi
(dalla 10^ settimana)
Amniocentesi Amniocentesi
(dalla 16^ settimana)
Ecografia del I trimestre (5a-12a settimana) Ecografia del I trimestre
(5a-12a settimana)
Ecografia morfologica precoce di II livello (15a-16a settimana) Ecografia morfologica
precoce di II livello
(15a-16a settimana)
Ecografia morfologica funzionale di II livello (20a-22a settimana) Ecografia morfologica
funzionale di II livello
(20a-22a settimana)
Ecografia morfologica funzionale di II livello (30a-32a settimana) Ecografia morfologica
funzionale di II livello
(30a-32a settimana)
Valutazione liquido amniotico Valutazione liquido amniotico
AFI (37a-40a settimana)
Convenzioni
Fetal Medicine Foundation
 
Specialità e Servizi
Cariotipo molecolare mediante arrayCGH sul DNA fetale (microarray)


Che cos'è?
L' analisi array-CGH, rappresenta una tecnica ideale di approfondimento diagnostico di 2^ livello, eseguita per integrare l’analisi citogenetica prenatale al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare microriarrangiamenti non evidenziabili con l'indagine del cariotipo fetale. L'integrazione dell'analisi citogenetica convenzionale con l'array-CGH incrementa notevolmente le possibilità di determinare le cause della patologia riscontrata nel feto ed eventualmente permette di definire più accuratamente il rischio di ricorrenza.


Quando si esegue
L’esame viene eseguito sia sui villi coriali che sul liquido amniotico. Ne risulta che l’epoca di gestazione alla quale si esegue è quella riferita alla villocentesi(dalla 10° settimana) ed all'amniocentesi (dalla 16° settimana).


Come si esegue
L’indagine viene eseguita sul DNA estratto direttamente dalle cellule fetali non coltivate ottenute da villocentesi ed amniocentesi.
Questa metodica consente di ridurre notevolemnte i tempi di attesa che risultano al massimo di tre giorni, con indubbi vantaggi per le pazienti quali la riduzione dell’ansietà della gestante e, in caso di risultato patologico, la gestione immediata di eventuali interventi terapeutici.


Indicazioni
Le principali indicazioni per l’impiego dell’array-CGH quale tecnica di approfondimento diagnostico in diagnosi prenatale sono le seguenti:
  • Difetti dello sviluppo fetale evidenziati tramite ecografia; riconducibili ad una patologia cromosomica, il cui cariotipo tradizionale è però risultato normale;
  • Feto con anomalie cromosomiche (riarrangiamenti sbilanciati, riarrangiamenti apparentemente bilanciati de novo e cromosomi marcatori) individuate attraverso l’analisi citogenetica prenatale;
  • Aborti spontanei e terapeutici


Possibilità diagnostiche
Il cariotipo molecolare è un esame altamente attendibile, che ha mostrato, nelle validazioni internazionali eseguite su oltre 15000 casi in cui sono state eseguite le due analisi in parallelo, la perfetta rispondenza dei risultati, con l’individuazione di numerose sindromi da microlterazioni cromosomiche che erano sfuggite all’analisi tradizionale.
L’array CGH non individua alterazioni cromosomiche bilanciate, che non hanno però significato clinico patologico, né i mosaici la cui percentuale della linea minoritaria sia inferiore all’8-10% delle cellule totali, la cui frequenza è estremamente rara e di difficile riscontro anche con l’esame citogenetico.


Tempi di risposta
3 giorni lavorativi


Rischi
Nessuno


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Scarica l'opuscolo sulle recenti indicazioni alla determinazione del cariotipo fetale mediante tecnica molecolare Array-CGH


Tecnobios Prenatale
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Direttore Sanitario: Dott. Daniele Barnabè

Medico Chirurgo Specialista in Ostetricia e Ginecologia

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