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Specialità e Servizi |
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Amniocentesi
(dalla 16^
settimana di gravidanza) |
COME SI ESEGUE
L’esecuzione del prelievo non prevede nessuna
preparazione prima né particolari precauzioni
dopo.
Gli unici esami richiesti sono il gruppo
sanguigno con il fattore Rh di entrambi i
genitori, nel caso di paziente RH negativa il
test di Coombs indiretto ed esami
infettivologici (esempio: epatite C e B, HIV).
La durata del prelievo è di solito inferiore al
minuto e la sensazione dolorosa è minima, simile
ad una puntura intramuscolare.
L’amniocentesi è preceduta da un colloquio con
il medico che eseguirà la procedura per
informare la coppia in merito agli esami che
possono essere eseguiti sul campione biologico
prelevato che verrà processato presso il
laboratorio Genoma di Roma uno degli istituti di
Genetica con maggiore esperienza in questo campo
sia a livello nazionale che internazionale.
Dopo il colloquio un esame ecografico controlla
la vitalità del feto, l’età gestazionale e il
volume di liquido amniotico, la posizione della
placenta ed eventualmente la presenza di
controindicazioni al prelievo (esempio zone di
distacco amniocoriale).
Successivamente viene eseguito il prelievo nella
sala operatoria del Centro.
Dopo aver disinfettato l’addome con un prodotto
antisettico e delimitato un campo sterile
l’operatore introduce sotto guida ecografica
continua, per via transaddominale, un sottile
ago che raccordato ad una siringa aspira circa
15-20 cc. di liquido amniotico che vengono
raccolti in provette sterili.
Dopo il prelievo viene controllato il battito
cardiaco del feto che la coppia può ascoltare in
audio.
In caso di paziente Rh negativa viene eseguita
immunoprofilassi con iniezione intramuscolare di
300 UI di immunoglobuline anti-D (Rhophylac).
In caso di gravidanza gemellare è importante
valutare se si tratta di una gravidanza mono o
bicoriale e mono o biamniotica. In caso di
gravidanza bicoriale e biamniotica si eseguono
due prelievi dalle due sacche amniotiche.
Se si tratta di una gravidanza apparentemente
monocoriale e biamniotica la certezza di
monocorialità a volte è difficile, in questi
casi il setto amniotico che separa i feti può
essere difficile da localizzare per cui può
essere consigliabile eseguire sempre due
prelievi ma in punti lontani alle estremità
della sacca amniotica.
IINDICAZIONI
L’amniocentesi ha una serie di indicazioni
elencate di seguito:
• Età materna avanzata >=35 anni.
• Alterazioni cromosomiche nei genitori (es.
anomalia strutturale bilanciata ecc.)
• Precedente gravidanza con feto affetto da
anomalia cromosomica o genetica.
• Precedente figlio con anomalie fisiche ed un
assetto cromosomico sconosciuto.
• Storia familiare di anomalia cromosomica o
ritardo mentale.
• Situazioni di rischio elevato: consanguineità,
insuccessi ostetrici (poliabortività, morte
endouterina del feto).
• Positività al Test Combinato.
• Indicazioni teratologiche (farmaci,
radiazioni)
• Presenza all’ecografia di marcatori di
aneuploidie (es. NT aumentata, mancata
visualizzazione dell’osso nasale, anomalia
ecografica del feto).
• Motivazioni personali (es. ansietà).
• Positività allo sudio del DNA fetale nel
sangue materno (NIPT).
• Controllo di cariotipo su villi coriali
(esempio i mosaicismi).
ATTENDIBILITA’
Il Centro Tecnobios Prenatale si avvale del
laboratorio di genetica medica "Genoma"
per garantire in ogni fase la massima sicurezza
diagnostica e accuratezza della refertazione. Il
laboratorio esegue su ogni prelievo tutte le
indagini richieste.
TEMPI DI RISPOSTA
• Cariotipo tradizionale:
il risultato finale è disponibile dopo circa 21
giorni
dal prelievo.
• QF-PCR: analisi dei cromosomi 13, 18, 21 e
cromosomi sessuali: 24-48 ore.
• Cariotipo molecolare (ARRAY-CGH) : 48-72 ore.
Per le indagini molecolari i tempi di risposta
variano da caso a caso, in genere 2 a 3
settimane.
• I risultati sono comunicati dal medico alla
coppia telefonicamente appena disponibili e
successivamente inviati via e-mail.
RISCHI MATERNI
Le contrazioni uterine sono rare e transitorie e
non necessitano in genere di anti-spastici.
Eccezionalmente perdite ematiche si risolvono
spontaneamente ma in questi casi un controllo
ecografico è consigliato. Le infezioni
intra-uterine, sono eccezionali, se si
rispettano le comuni norme della sterilità.
Questo è il motivo per cui gli esami presso il
Centro Tecnobios Prenatale vengono eseguiti
nella Sala Operatoria del Day Surgery, luogo che
è garanzia di asetticità dell’ambiente.
La possibilità di una minima trasfusione
feto-materna in paziente Rh negativa e
conseguente sensibilizzazione, viene annullata
mediante l’esecuzione di immunoprofilassi entro
72 ore dal prelievo.
E DOPO IL PRELIEVO?
Nella giornata del prelievo è consigliabile che la paziente stia a riposo. Nei giorni seguenti (fino a 72 ore dal prelievo) è consigliabile evitare sforzi fisici importanti ed osservare uno stile di vita “tranquillo”.
MODALITA' DI PRENOTAZIONE
La prenotazione può essere effettuata telefonicamente o via e-mail . A prenotazione avvenuta viene inviata alla paziente via mail una completa documentazione informativa corredata di brochure utili a ben comprendere tutto quanto sia necessario riguardo l’indagine.
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